Клинические проявления и диагностика ФКУ
Большинство детей c фенилкетонурией, выявляемых при массовом скрининге, не имеет клинических симптомов болезни, поскольку с первых дней жизни ФКУ не проявляется. Кроме того, пациенты с BH4-зависимой формой ГФА не всегда могут быть выявлены и до начала клинических симптомов, так как у них уровень фенилаланина (ФА) в крови не всегда превышает нормальные значения. Диагноз таким детям устанавливают только после появления неврологических нарушений. Крайне редко, но бывают случаи, когда диагноз классической ФКУ был пропущен: скрининг не проводился или родители, отказались верить в диагноз. В этих случаях у детей будут клинические проявления болезни. Клинические проявления классической ФКУ.
Дети с ФКУ обычно рождаются без отклонений - с нормальной массой тела и в срок. Однако если не проводить диетотерапию, то будет наблюдаться замедление развития и как результат может развиться умственная отсталость и эпилепсия. При своевременном выявлении болезни и назначении патогенетического лечения проявления несут более легкий характер или вовсе отсутствуют. Но если диагноз не поставлен и терапия не начата своевременно, то в первые два-шесть месяца жизни проявляются признаки поражения центральной нервной системы. У ребенка могут проявляться повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), отсутствие интереса к окружающему миру.
К шести-восьми месяцам задержка психомоторного развития становится очевидной: помимо нарушений речи происходят неврологические нарушения. Например, у пациента с повышенным мышечным тонусом проявляются патологические рефлексы, клонусы, мелкий тремор, постоянные непроизвольные движения пальцами, вращательные движения рук или раскачивание из стороны в сторону, микроцефалия и судороги. Примерно у трети нелеченых детей развивается экзема, которая сохраняется до трех-четырех лет.
В некоторых случаях проявления выявлены не резко и пациенты с ФКУ могут учиться в школах и в будущем выполнять несложную работу. Однако даже в случае задержки установления диагноза есть достаточно большой шанс наверстать упущенное. Верно рассчитанная диета поможет восстановить потенциал ребенка, а дополнительные занятия для развития, медикаментозная терапия и ответственная работа со стороны родных и педагогов обязательно помогут ребенку развиваться дальше. Главное – помнить, что надежда есть, какой бы сложной ни казалась ситуация.
Диагностика гиперфенилаланинемии (ГФА)
Как правило, диагноз ФКУ устанавливают при проведении массового скрининга. На четвертые сутки жизни у новорожденного проводят забор крови на специальную карточку-фильтр, которую затем пересылают в специализированную лабораторию. В лаборатории определяют концентрацию фенилаланина (ФА) в крови. Считается, что именно соотношение фенилаланин/тирозин является более точным для диагностики и в дальнейшем для контроля терапии. Концентрацию ФА могут измерять в разных единицах, поэтому важно, чтобы в анализе были приведены возрастные нормы. Нормальным считается уровень ФА от 0–2 мг% (0–120 мкм/л). Если результат превышает этот показатель, у ребенка диагностируют состояние ГФА. После получения результатов необходимо разобраться, какая именно эта форма ГФА, требует ли она назначения диетотерапии, чувствительна к тетрагидробиоптерину или это состояние, которое не требует лечения и через какое-то время дети будут сняты с наблюдения и учета. Но бывают случаи, когда диагноз устанавливают позже – уже при наличии клинических симптомов. Почему? В некоторых странах не проводят скрининг на ФКУ.
Иногда возможны ошибки при заборе или маркировке крови (крайне редко). Встречаются и случаи, когда семья сама отказывается от проведения скрининга. Формы ГФА, которые связаны с нарушением метаболизма тетрагидробиоптерина, при массовом скрининге, как правило, не устанавливают, так как повышение ФА не столь значимое, а ДНК-тесты для подтверждающей диагностики не внесены в обязательный план обследований при скрининге. Только недавно появилась возможность бесплатно проводить эти тесты для семей. Поэтому если при скрининге выявили повышение ФА, даже не столь значительное, попросите врача отправить ваши образцы на ДНК-диагностику классической ФКУ и других форм ГФА.
Как правило, диагноз ФКУ устанавливают при проведении массового скрининга. На четвертые сутки жизни у новорожденного проводят забор крови на специальную карточку-фильтр, которую затем пересылают в специализированную лабораторию. В лаборатории определяют концентрацию фенилаланина в крови.
После получения результатов необходимо разобраться, какая именно эта форма ГФА (мутации), требует ли она назначения диетотерапии, чувствительна к тетрагидробиоптерину или это состояние, которое не требует лечения и через какое-то время дети будут сняты с наблюдения и учета. Но бывают случаи, когда диагноз устанавливают позже – уже при наличии клинических симптомов.
Именно для выявления фенилкетонурии и помощи людям была создана орагниазция.
