8 (800) 100-4236

Болезнь фенилкетонурия — что это и у кого проявляется?

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина (ФА) и тирозина. Накопление токсичных метаболитов приводит к поражению центральной нервной системы (ЦНС) и задержке умственного развития.

Заболевание наследуется и связано с мутациями в гене PAH, который кодирует фермент фенилаланингидроксилазу (ФАГ). При дефекте ФАГ образуются токсичные метаболиты. Их накопление приводит к поражению центральной нервной системы и задержке умственного развития. В том числе в организме не образуется очень важной аминокислоты тирозина, являющейся предшественником нейтротрасмиттеров (соединений, участвующих в передаче сигналов между нервными клетками), меланина, гормонов щитовидной железы и надпочечников.

В России частота встречаемости ФКУ – около 1:7000. Поскольку Россия является многонациональной страной, частота различных наследственных заболеваний, в том числе ФКУ, значительно варьирует в разных регионах и этнических группах.

Картинка
Картинка

Как выявляется болезнь?

Клинические проявления и диагностика ФКУ Большинство детей c фенилкетонурией, выявляемых при массовом скрининге, не имеет клинических симптомов болезни, поскольку с первых дней жизни ФКУ не проявляется. Кроме того, пациенты с BH4-зависимой формой ГФА не всегда могут быть выявлены и до начала клинических симптомов, так как у них уровень фенилаланина (ФА) в крови не всегда превышает нормальные значения. Диагноз таким детям устанавливают только после появления неврологических нарушений. Крайне редко, но бывают случаи, когда диагноз классической ФКУ был пропущен: скрининг не проводился или родители, отказались верить в диагноз. В этих случаях у детей будут клинические проявления болезни. Клинические проявления классической ФКУ.

Дети с ФКУ обычно рождаются без отклонений - с нормальной массой тела и в срок. Однако если не проводить диетотерапию, то будет наблюдаться замедление развития и как результат может развиться умственная отсталость и эпилепсия. При своевременном выявлении болезни и назначении патогенетического лечения проявления несут более легкий характер или вовсе отсутствуют. Но если диагноз не поставлен и терапия не начата своевременно, то в первые два-шесть месяца жизни проявляются признаки поражения центральной нервной системы. У ребенка могут проявляться повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), отсутствие интереса к окружающему миру.

К шести-восьми месяцам задержка психомоторного развития становится очевидной: помимо нарушений речи происходят неврологические нарушения. Например, у пациента с повышенным мышечным тонусом проявляются патологические рефлексы, клонусы, мелкий тремор, постоянные непроизвольные движения пальцами, вращательные движения рук или раскачивание из стороны в сторону, микроцефалия и судороги. Примерно у трети нелеченых детей развивается экзема, которая сохраняется до трех-четырех лет. В некоторых случаях проявления выявлены не резко и пациенты с ФКУ могут учиться в школах и в будущем выполнять несложную работу. Однако даже в случае задержки установления диагноза есть достаточно большой шанс наверстать упущенное. Верно рассчитанная диета поможет восстановить потенциал ребенка, а дополнительные занятия для развития, медикаментозная терапия и ответственная работа со стороны родных и педагогов обязательно помогут ребенку развиваться дальше. Главное – помнить, что надежда есть, какой бы сложной ни казалась ситуация.

Диагностика гиперфенилаланинемии (ГФА) Как правило, диагноз ФКУ устанавливают при проведении массового скрининга. На четвертые сутки жизни у новорожденного проводят забор крови на специальную карточку-фильтр, которую затем пересылают в специализированную лабораторию. В лаборатории определяют концентрацию фенилаланина (ФА) в крови. Считается, что именно соотношение фенилаланин/тирозин является более точным для диагностики и в дальнейшем для контроля терапии. Концентрацию ФА могут измерять в разных единицах, поэтому важно, чтобы в анализе были приведены возрастные нормы. Нормальным считается уровень ФА от 0–2 мг% (0–120 мкм/л). Если результат превышает этот показатель, у ребенка диагностируют состояние ГФА. После получения результатов необходимо разобраться, какая именно эта форма ГФА, требует ли она назначения диетотерапии, чувствительна к тетрагидробиоптерину или это состояние, которое не требует лечения и через какое-то время дети будут сняты с наблюдения и учета. Но бывают случаи, когда диагноз устанавливают позже – уже при наличии клинических симптомов. Почему? В некоторых странах не проводят скрининг на ФКУ. Иногда возможны ошибки при заборе или маркировке крови (крайне редко). Встречаются и случаи, когда семья сама отказывается от проведения скрининга. Формы ГФА, которые связаны с нарушением метаболизма тетрагидробиоптерина, при массовом скрининге, как правило, не устанавливают, так как повышение ФА не столь значимое, а ДНК-тесты для подтверждающей диагностики не внесены в обязательный план обследований при скрининге. Только недавно появилась возможность бесплатно проводить эти тесты для семей. Поэтому если при скрининге выявили повышение ФА, даже не столь значительное, попросите врача отправить ваши образцы на ДНК-диагностику классической ФКУ и других форм ГФА.

Как правило, диагноз ФКУ устанавливают при проведении массового скрининга. На четвертые сутки жизни у новорожденного проводят забор крови на специальную карточку-фильтр, которую затем пересылают в специализированную лабораторию. В лаборатории определяют концентрацию фенилаланина в крови.

После получения результатов необходимо разобраться, какая именно эта форма ГФА (мутации), требует ли она назначения диетотерапии, чувствительна к тетрагидробиоптерину или это состояние, которое не требует лечения и через какое-то время дети будут сняты с наблюдения и учета. Но бывают случаи, когда диагноз устанавливают позже – уже при наличии клинических симптомов.

Именно для выявления фенилкетонурии и помощи людям была создана орагниазция.

Общероссийская общественная организация

«Всероссийское общество по фенилкетонурии»

Охватывает более 50 регионов России, собирает и аккумулирует всю имеющуюся практику по ФКУ, проводит презентации, вебинары, создает полезную литературу и занимается организацией психологических групп поддержки.
Главная картинка

Организация «Всероссийское общество по фенилкетонурии» в рамках своей работы обеспечивает:

  • Качественную реабилитацию и абилитацию пациентов с ФКУ;
  • Защиту прав и законных интересов пациентов;
  • Информирование пациентного сообщества об их правах, государственной поддержке, новых подходах в лечении и др.;
  • Исключение задержек в обеспечении АКС, монополизации АКС в регионах;
  • Доступность тестирования и обеспечения сапроптерином и другими лечащими препаратами;
  • Обеспечение низкобелковой продуктовой корзиной по всей России;
  • Организацию питания детей с ФКУ в школах и детских садах.
Логотип

Почему стоит выбрать именно ВОФ?

1
ВОФ охватывает не менее 50 регионов России, имея возможность открытия региональных отделений и в других регионах с обеспечением работы с оборудованием, успешно позволяющим выявить болезнь;
2
Для открытия регионального отделения не требуется сложной юридической процедуры регистрации юридического лица - достаточно провести учредительное собрание. Наличие регионального отделения позволяет родителям представлять свои интересы не как группе граждан, а как полноценному юридическому лицу
3
Проводится регулярный контроль лечения: сдача анализов крови на фенилаланин, расчёты и перерасчёты лечебного рациона, лечение осложнений и сопутствующих заболеваний.
Картинка

Команда учредителей ВОФ

Аватар
Хакимова Матлюба Абдувахидовна
Председатель организации
Аватар
Водопьянова Виктория
Учредитель ВОФ
Аватар
Слепцова Татьяна Алексеевна
Заместитель председателя, член правления
Аватар
Мареченкова Елена Викторовна
Мареченкова Елена Викторовна
Аватар
Свердлова Виктория
Член правления
Аватар
Ковтун Анжела
Ревизор
Картинка

К какому виду сорудничества мы открыты?

  • Взаимодействие с органами власти и медицинским сообществом;
  • Сотрудничество с другими НКО;
  • Готовы к участию в разработке законодательных и нормативных актов;
  • Принимаем финансовую помощь на уставные цели организации;
  • Открыты для новых членов организации и региональных отделений;
  • Приглашаем волонтеров SMM-менеджеров;
  • Оказываем благотворительной помощи пациентам с ФКУ;
  • Социализация пациентов с ФКУ по средствам различных мастер-классов и пациентских школ.
Регистрация НКО
  • от 19500 под ключ
  • очно или удаленно через ЭЦП
  • пошлина и нотариус не нужны
Бух учёт НКО
  • сдадим все отчеты
  • полностью удаленно или приедем
  • специализация на НКО
Развитие НКО
  • поможем получить грант
  • эксперт развития НКО
  • ESG и НКО в России
  • 10 000 участников
  • 100+ специалистов НКО
  • 20+ экспертов НКО
Десктопный форум Партнер НКО Мобильный форум Партнер НКО

Подпишись: